Deficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

martes, 16 de octubre de 2007

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima presente en los glóbulos rojos y cuya deficiencia ocasiona un cuadro de anemia de tipo hemolítica.La enzima G6PD cumple funciones protectoras de los glóbulos rojos, encargados de transportar el oxígeno en todo el organismo. Cuando una persona con déficit de G6PD ingiere agentes oxidantes como aspirinas, sulfonamidas, antimaláricos, nitrofurantoína, análogos de la vitamina K; alimentos como las habas, tóxicos como la naftalina e incluso en cuadros de tipo infecciosos y febriles, los glóbulos rojos sufren una alteración en su forma para finalmente destruirse al circular por el organismo.La consecuencia final es un cuadro de anemia hemolítica, es decir, anemia por destrucción de los glóbulos rojos circulantes en el torrente sanguíneo.Es una enfermedad de tipo hereditaria que se transmite siguiendo un patrón de tipo recesivo ligado al cromosoma X, predomina en hombres, especialmente de raza negra, aunque algunas mujeres pueden padecerlo. Las madres son portadoras del trastorno en el cromosoma X, el cual lo transmiten a sus hijos, pero generalmente no padecen la enfermedad.La enfermedad es variable entre los diferentes grupos tornándose más leve en los individuos de raza negra.Las manifestaciones clínicas aparecen habitualmente durante las primeras semanas de vida debido a los bajos niveles de otros agentes antioxidantes, como la vitamina E capaces de compensar el déficit de G6PD.En otros casos se trata de personas sin ninguna manifestación clínica hasta tener contacto con agentes oxidantes y el consecuente desarrollo de una anemia hemolítica. Pasadas 48 horas de la ingesta del producto desencadenante, aparece el cuadro de anemia con malestar general, fatiga, palidez generalizada, taquicardia y dificultad respiratoria. La orina se torna de color oscuro por degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos y la piel puede tomar una coloración amarillenta. Esta primera fase de crisis dura aproximadamente 8 a 10 días y en forma espontánea y paulatina se normaliza el color de la orina y la piel. De persistir la exposición al producto oxidante, la destrucción de los glóbulos rojos se torna severa con consecuencias fatales en algunos casos.
TRATAMIENTO
Fundamentalmente alivio de los síntomas y el tratamiento de las complicaciones que se presenten dependiendo de la magnitud del cuadro. Lo más importante es corregir la causa desencadenante, tratar la infección o suprimir el producto desencadenante. En algunos casos, y sobre todo en los casos severos, es necesario realizar transfusiones de sangre. Es de vital importancia que las personas con déficit de G6PD eviten el contacto con los factores desencadenantes del cuadro, sobre todo si se trata de alimentos o medicamentos.En los recién nacidos se realiza un análisis bioquímico en las primeras horas de vida denominado Tamiz Neonatal Ampliado. El mismo permite detectar precozmente diferentes patologías, entre ellas el déficit de G6PD, permitiendo actuar en consecuencia a modo de evitar precozmente secuelas de severidad. Bibliografíao "Manual Merk" ed. Harcourt Braceo "Pediatría - V Edición - Tomo Il", Meneghello, Ed. Médica Panamericana 2003

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